Description
La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire (génétique). Elle entraîne la formation d'une quantité excessive de mucus qui obstrue les poumons, empêche la digestion des aliments et endommage le système reproducteur. Parmi les maladies héréditaires mettant la vie en danger, il s'agit de la maladie la plus courante à toucher les enfants et les jeunes adultes. L'incidence de la FK est d'environ 1 cas sur 3 600 naissances vivantes au Canada.
Dans la FK, une protéine anormale nommée CFTR est produite. Cette protéine change la manière dont le chlorure entre dans les cellules et en sort (le chlorure est une composante du sel ou chlorure de sodium). Cela a pour effet de modifier l'équilibre entre le sel et l'eau dans le corps, rendant plus épais le mucus qui tapisse les poumons, le pancréas et d'autres organes.
La maladie touche l'ensemble des glandes exocrines, c'est-à-dire les glandes qui synthétisent et sécrètent les composés chimiques nécessaires pour assurer le bon fonctionnement de l'organisme. Le pancréas, par exemple, est une glande exocrine qui fournit des enzymes digestives à l'estomac. Les glandes sudoripares produisent des liquides qui rafraîchissent la peau. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont certaines glandes qui produisent des substances anormales. Les glandes sudoripares, par exemple, libèrent de fortes concentrations de sel. D'autres glandes, comme le pancréas, deviennent obstruées par le mucus. Comme cette maladie s'attaque à un grand nombre d'organes et grâce au dépistage génétique néonatal (chez les nouveaux-nés), elle est généralement diagnostiquée dès l'enfance, avant que l’enfant n’atteigne 1 an dans plus de la moitié des cas.
Grâce à la qualité de la recherche, à la plus grande efficacité et la plus grande abondance de médicaments, et grâce à des diagnostics précoces, les personnes atteintes de la fibrose kystique vivent plus longtemps et mènent une vie plus satisfaisante.
Causes
La FK ne peut « s'attraper » comme un rhume ou une grippe. Il s'agit d'une maladie génétique qui est provoquée par la transmission de 2 copies du même gène défectueux, provenant de chaque parent. Les personnes qui reçoivent 1 copie défectueuse et 1 copie normale de ce gène sont alors « porteuses » du gène de la FK. Les porteurs ne sont pas atteints par la FK, mais ils ont un gène anormal qu'ils peuvent transmettre à leurs enfants.
Si les 2 parents sont porteurs, les enfants ont 1 chance sur 4 d'avoir la maladie, 1 chance sur 2 d'être porteurs et 1 chance sur 4 d'être normaux. Les garçons et les filles courent un risque égal de contracter la FK.
Les tableaux ci-après présentent le risque que vous soyez porteur de la FK selon votre origine ethnique. Les antécédents familiaux ont également une influence sur ce risque. Les personnes dont les membres de la famille en sont touchés présentent un risque élevé de porter une mutation de la FK.
| Origine ethnique | Risque d'être porteur |
Blancs, origine européenne |
1 sur 29 |
Juifs ashkénazes |
1 sur 29 |
Hispaniques |
1 sur 46 |
Noirs |
1 sur 62 |
Asiatiques |
1 sur 90 |
Les chercheurs ont noté un taux anormal d'acides gras essentiels chez les personnes atteintes de FK. Le rôle de ces acides gras n'a pas encore été déterminé.
Symptômes et Complications
La FK entraîne la production de grandes quantités de mucus épais. Ce mucus obstrue les poumons, le système digestif et le système reproducteur. Les symptômes de la FK varient de légers à très graves selon la personne et peuvent apparaître dès la naissance ou quelques années plus tard.
Étant donné que la FK entraîne la production d'une quantité anormalement élevée de sel dans la sueur, les parents remarquent parfois que la peau des enfants a une saveur salée.
Dans les poumons, le mucus obstrue les voies aériennes de l'enfant, ce qui entraîne une respiration sifflante et des épisodes de toux, rendant ainsi la respiration difficile. L'enfant est également exposé à des risques accrus d'infection des poumons et des sinus. Les bactéries découvertes dans les voies aériennes des personnes atteintes de la FK peuvent accélérer le processus de détérioration des poumons.
Les enzymes produites par le pancréas sont nécessaires à la digestion des aliments dans l'estomac. Les personnes atteintes de FK ont de grandes quantités de mucus qui obstruent le pancréas et empêchent la libération des enzymes, ce qui rend la digestion difficile. Les enfants atteints de FK sont souvent plus petits que ceux du même âge, même s'ils ont une alimentation normale. Comme les aliments ne sont pas digérés correctement, ils sont expulsés par l'organisme sous forme de déchets dans les selles. Les selles sont souvent volumineuses et dégagent une odeur nauséabonde.
Les enfants souffrants de FK atteignent parfois la puberté à un âge plus tardif que la normale. Les hommes et les femmes peuvent souffrir de troubles de fécondité : 98 % des hommes atteints de FK sont stériles. Cette infertilité masculine est habituellement causée par l'absence du canal déférent, le conduit qui achemine le sperme hors des testicules. L'infertilité féminine peut être due au mucus qui obstrue les trompes de Fallope ou à des menstruations irrégulières. Néanmoins, dans bien des cas, des femmes atteintes de FK peuvent cependant devenir enceintes et donner naissance à des enfants normaux, si leur partenaire n'a pas la FK et n'en est pas porteur. Leurs enfants « porteront » toutefois le gène de la FK.
Au fur et à mesure que les enfants grandissent, la FK peut entraîner d'autres symptômes. Certains enfants sont atteints de diabète et doivent recevoir des traitements à l'insuline, et d'autres souffrent de lésions hépatiques. Bien des enfants atteints de la FK parviennent généralement à l'âge adulte. Au Canada, les personnes qui ont la FK vivent en moyenne jusqu'à l'âge de 52 ans. Grâce à l'amélioration des traitements et des soins, cet âge continuera à augmenter progressivement. Pour la minorité qui a un pancréas en bon état, le pronostic est encore meilleur. Une bonne fonction pulmonaire est également un signe prometteur. Les hommes survivent généralement un peu plus longtemps que les femmes.
Diagnostic
Lorsqu'un enfant présente l'un des symptômes indiqués, il importe de consulter un médecin afin de recevoir un diagnostic. Votre médecin vous interrogera au sujet des symptômes et des antécédents familiaux et fera probablement un test à la sueur pour mesurer la quantité de sel (chlorure de sodium) dans la sueur de l'enfant.
Il vérifiera également ses poumons au moyen d'une radiographie et d'une exploration fonctionnelle pulmonaire. S'il y a des antécédents de FK dans votre famille, vous pouvez demander des examens de dépistage génétique pour vous et votre partenaire, si vous êtes une femme et envisagez de devenir mère ou si vous êtes enceinte. Vous pouvez également faire passer des examens de dépistage de la FK à votre enfant, à la naissance ou avant.
Traitement et Prévention
La FK est incurable. Le traitement indiqué comprend des suppléments d'enzymes digestives, une modification de l'alimentation, des immunisations, de la physiothérapie et des médicaments. Plus récemment, certaines personnes atteintes de FK, et en phase terminale de maladie pulmonaire, ont reçu des greffes de poumons.
Les enfants doivent avoir une alimentation bien équilibrée, riche en calories et en protéines. Ils peuvent avoir besoin de 30% à 50% de calories et de protéines en plus qu’un enfant n’étant pas atteint de la FK. Un diététiste peut contribuer à la planification des repas. Lorsqu'ils font des activités qui entraînent un réchauffement et de la transpiration, ils doivent remplacer le sel qu'ils perdent dans la sueur. Ils peuvent prendre des comprimés de sel ou des solutions salines. En outre, ils ont généralement besoin d'une quantité additionnelle de vitamines.
Il importe de bien suivre le programme d'immunisation (les vaccins) des enfants atteints, afin de les protéger contre les infections. Consultez votre médecin pour vérifier que votre enfant reçoit tous les vaccins nécessaires, plus particulièrement ceux contre la coqueluche, la grippe, le covid-19, la varicelle, le pneumocoque ainsi que la rougeole. Votre enfant devrait recevoir un vaccin contre la grippe tous les ans ou comme recommandé par votre médecin. Il importe de noter tous les vaccins que l'enfant reçoit.
Afin de diluer le mucus qui s'accumule dans la poitrine et de permettre son expulsion, un certain nombre de mesures physiques sont nécessaires. Elles comprennent la « toux assistée », le drainage, l’utilisation d’un appareil de pression expiratoire positive (PEP)ainsi que la percussion (des coups frappés sur la poitrine ou dans le dos afin de dégager le mucus). Les enfants plus âgés peuvent apprendre à pratiquer ces techniques eux-mêmes.
De nombreux médicaments peuvent aider les personnes atteintes de FK :
- des modulateurs de la protéine CFTR, une classe de médicament pouvant aider à normaliser l’équilibre eau-chlore;
- des comprimés d'enzymes pris avant les repas pour favoriser la digestion;
- des anti-inflammatoires pour ralentir la détérioration des poumons;
- des antibiotiques pour traiter ou prévenir les infections pulmonaires;
- des médicaments par inhalation pour faciliter la respiration;
- des multivitamines (plus particulièrement les vitamines A, D, E et K) pour assurer une bonne alimentation, la croissance et le développement normal de l'enfant.
Le traitement le plus prometteur à l'heure actuelle est le traitement génétique. La FK fait partie des quelques troubles génétiques qui ne dépendent que d'un seul gène. En d'autres termes, il y a vraiment raison de penser que l'on pourra un jour guérir cette affection.
Les mesures de prévention contre la FK sont inefficaces dans le cas des enfants qui possèdent 2 copies du gène défectueux de la FK. Mais il est possible de savoir si vous risquez de transmettre la FK à votre enfant. Un test génétique peut être effectué pour déterminer si vous et votre partenaire êtes porteurs.
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