Description
L'hémochromatose est essentiellement une anomalie héréditaire (génétique), caractérisée par une absorption et un stockage excessifs de fer dans l'organisme. C'est l'un des troubles génétiques les plus courants au Canada.
1 personne sur 9 est porteuse du gène défectueux de l'hémochromatose au Canada, et 1 personne sur 300 en est touchée. Les hommes en sont atteints autant que les femmes, bien que chez celles-ci, les signes apparaissent plus tard.
La plupart des gens absorbent seulement la quantité de fer dont leur organisme a besoin et éliminent le reste. Chez les personnes atteintes d'hémochromatose, cependant, le fer est toujours absorbé et stocké dans les divers organes et les tissus, et cela même si les besoins de l'organisme sont déjà comblés.
L'excédent de fer est d'abord entreposé dans le foie, après quoi il s'accumule dans le cœur, dans l'hypophyse et ailleurs dans l'organisme. Sans traitement, les dommages causés par les dépôts de fer dans le foie, le cœur et le pancréas pourraient entraîner la mort.
Dans l'hémochromatose, la quantité totale de fer présente dans l'organisme peut atteindre 50 grammes, comparativement à un taux normal d'environ 2,5 grammes chez les femmes et 3,5 grammes chez les hommes. Cette maladie est aussi appelée « diabète bronzé », car elle s'accompagne parfois de diabète sucré et d'une pigmentation accrue de la peau (coloration foncée de la peau).
Comme les femmes perdent du fer au cours des menstruations, elles sont en quelque sorte protégées de l'hémochromatose tant que durent leurs cycles menstruels. Par conséquent les hommes en sont touchés plus tôt que les femmes, habituellement quand ils ont entre 40 ans et 60 ans. De rares cas ont été signalés chez des enfants.
Causes
L'hémochromatose est généralement héréditaire. Pour que la maladie se développe chez un individu, ses deux parents doivent être porteurs du gène déficient. Pour les frères et sœurs de la personne atteinte, la probabilité d'avoir la maladie est de 25 %. De sorte que l'enfant de la personne atteinte est moins à risque que les frères et sœurs de cette personne, étant donné que les deux parents doivent être porteurs du gène déficient pour que la maladie se manifeste.
Cependant, l'hémochromatose peut aussi survenir à la suite de transfusions sanguines multiples et de certaines maladies du foie, notamment la cirrhose. L'hépatite C chronique entraîne parfois une accumulation de fer, bien qu'il soit toujours nécessaire d'écarter d'abord toute cause génétique.
Symptômes et Complications
Beaucoup de personnes atteintes d'hémochromatose n'ont aucun symptôme perceptible. Leur foie commence à stocker du fer dès leur naissance, mais cela peut prendre 20 à 30 ans avant que les symptômes se manifestent. Les premiers symptômes sont : de la fatigue et une enflure des articulations (arthrite), touchant surtout les jointures du majeur et de l'index.
À un stade plus avancé, d'autres symptômes peuvent apparaître :
- une douleur abdominale, ou une douleur à la pression;
- un gonflement abdominal;
- un saignement des veines dilatées dans l'œsophage;
- un teint bronzé ou gris;
- un diabète;
- des difficultés d'érection;
- une faim et soif excessives;
- une émission de l'urine fréquente;
- une coloration jaune de la peau et des yeux (ictère ou jaunisse).
Si le fer s'accumule dans le muscle cardiaque, il peut provoquer un rythme cardiaque irrégulier et une insuffisance cardiaque, avec essoufflement et œdème aux chevilles. Les dépôts de fer dans l'hypophyse entraînent parfois des dysfonctions sexuelles, une baisse de la libido (appétit sexuel), des difficultés érectiles chez les hommes, et des cycles menstruels irréguliers chez les femmes.
D'autres symptômes reliés aux organes comprennent des douleurs articulaires, des douleurs abdominales résultant d'une hypertrophie du foie, et le diabète qui résulte des lésions au pancréas.
En général, les hommes accumulent plus de 10 grammes de fer dans leur organisme avant l'apparition de symptômes. Chez les femmes, les symptômes se manifestent souvent après la ménopause, et environ cinq à dix ans plus tard que chez les hommes. Les menstruations et les grossesses préviennent chez elles l'accumulation excessive de fer. Les femmes qui atteignent leur ménopause avant 50 ans accumulent une plus grande quantité de fer que celles dont la ménopause se produit après 50 ans.
Les complications de l'hémochromatose peuvent être graves, c'est pourquoi le dépistage et le traitement précoces sont essentiels. Au stade avancé de la maladie, les complications suivantes peuvent survenir : l'arthrite, une cirrhose, une pigmentation bronzée, un diabète sucré (chez 65 % des personnes atteintes d'hémochromatose), une insuffisance et d'autres troubles cardiaques. L'insuffisance hypophysaire est courante et peut provoquer une atrophie testiculaire (le rétrécissement des testicules) et une diminution très fréquente de la libido (l'appétit sexuel). Le dépistage précoce et la mise en route d'un traitement avant que le foie ne soit endommagé permettent généralement aux personnes d'avoir une espérance de vie normale.
Lorsque des complications comme l'hypertrophie du foie ou du pancréas, ou des troubles cardiaques surviennent et menacent la vie du patient, il est quand même possible de les traiter et de prolonger la durée de vie. Les dommages causés par la cirrhose hépatique sont cependant irréversibles.
Diagnostic
Si le médecin soupçonne que son patient est atteint d'hémochromatose, il effectue un examen clinique pour vérifier si le foie ou le pancréas sont hypertrophiés et s'il y a des changements dans la coloration de la peau. Des analyses sanguines renseigneront le médecin sur le taux de fer dans le sang et sur la quantité de fer stockée dans les tissus. Les analyses sanguines les plus courantes mesurent le taux de fer, la capacité totale de fixation du fer (protéine), le coefficient de saturation de la transferrine et le taux de ferritine sérique.
Un test sanguin permettant de déceler le gène de l'hémochromatose peut être prescrit. Il est habituellement passé dans un laboratoire spécialisé dans les analyses de l'ADN. Dans plus de 95 % des cas d'hémochromatose typique, on observe une mutation spécifique (C282Y ou C282Y/H63D) du gène de l'hémochromatose.
Une biopsie du foie peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic. On introduit alors une fine aiguille dans le foie et on prélève un petit échantillon de tissu pour déceler toute trace de lésion ou de maladie. La biopsie comporte peu de risques et n'entraîne habituellement aucune complication. Elle peut, à l'occasion, provoquer quelques malaises et des saignements. Les personnes qui souffrent de maladies au foie doivent avoir fait vérifier le taux de facteurs de leur coagulation sanguine (temps de coagulation sanguine) et toute anomalie doit être corrigée avant la biopsie afin de réduire les risques de saignement.
Maintenant qu'on dispose de tests génétiques pour diagnostiquer l'hémochromatose héréditaire, les biopsies du foie ne sont pas toujours nécessaires.
Le diagnostic de l'hémochromatose peut être retardé étant donné les symptômes n'apparaissent pas avant la cinquantaine. Même à ce moment-là, les symptômes cliniques ne sont pas toujours évidents, de sorte que l'hémochromatose est souvent diagnostiquée après que les tissus sont sérieusement endommagés. Comme plusieurs organes peuvent être atteints, cela prend un certain temps pour discerner la cause exacte du problème.
Les autres causes non génétiques de l'excédent de fer dû à une dégénérescence des globules rouges comme l'anémie drépanocytaire, la thalassémie ou d'autres troubles héréditaires, doivent d'abord être éliminées.
Traitement et Prévention
Heureusement, l'hémochromatose héréditaire se traite bien. Le but du traitement est assez simple : éliminer l'excès de fer et traiter les organes atteints. En général, le traitement le plus efficace consiste à éliminer l'excès de fer à l'aide de saignées (phlébotomie) - soit un prélèvement de 500 mL une ou deux fois par semaine. Le processus est semblable à celui d'un don de sang.
La phlébotomie devrait commencer dès que le diagnostic est confirmé. Le traitement peut durer 1 ou 2 ans, jusqu'à la normalisation du taux de fer dans le sang. Par la suite, il ne sera plus nécessaire d'effectuer des saignées aussi fréquentes.
Puisque l'accumulation de fer se fait à un rythme différent d'une personne à l'autre, certaines personnes peuvent se passer de phlébotomie d'entretien pendant une période relativement longue (peut-être 6 à 12 mois). Les médicaments qui chélatent (fixent) le fer (par ex. la déféroxamine *) et l'éliminent de l'organisme ne sont nécessaires que pour les personnes présentant des problèmes cardiaques causés par l'hémochromatose et pour celles qui souffrent d'une anémie les empêchant de subir des saignées.
Les complications attribuables à l'hémochromatose sont traitées séparément. Par exemple, si quelqu'un souffre d'une baisse de libido (appétit sexuel) et d'un changement des caractéristiques sexuelles secondaires, comme l'atrophie des testicules, le médecin peut lui prescrire de la testostérone. Le diabète, l'arthrite, l'insuffisance hépatique et l'insuffisance cardiaque, associés à l'hémochromatose, sont traités selon le besoin.
Toute la parenté de premier degré d'une personne atteinte (par ex. les parents, les frères et sœurs ou les enfants) devraient subir des tests de dépistage. Le dépistage précoce est important, car il permet d'amorcer le traitement avant que les organes ne soient endommagés.
*Tous les médicaments ont à la fois une dénomination commune (un nom générique) et un nom de marque ou marque. La marque est l'appellation qu'un fabricant choisit pour son produit (par ex. Tylenol®). Le nom générique est le nom du médicament en médecine (par ex. l'acétaminophène). Un médicament peut porter plusieurs noms de marque, mais il ne possède qu'un seul nom générique. Cet article répertorie les médicaments par leur nom générique. Pour obtenir des renseignements sur un médicament donné, consultez notre base de données sur les médicaments. Pour de plus amples renseignements sur les noms de marque, consultez votre médecin ou un pharmacien.
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