Description
La maladie de Huntington, également appelée chorée de Huntington, est une affection héréditaire qui touche le cerveau, tout particulièrement les noyaux gris centraux (situés profondément dans le cerveau).
Cette maladie obéit à un mode de transmission autosomique dominant, c'est-à-dire que si un parent est atteint de la maladie, chaque enfant a un risque de 50 % d'en hériter. La maladie de Huntington est assez rare. Environ 4,9 personnes dans100 000 en sont atteintes à travers le monde, dont 6,4 sur 100 000 en Europe, 8,8 personnes dans 100 000 en Amérique du Nord et en Australie, et 2,4 sur 100 000 en Asie. Les hommes et les femmes sont également touchés.
La maladie détruit les cellules nerveuses (neurones) dans certaines parties du cerveau; il en résulte une baisse des taux de neurotransmetteurs, ces substances responsables de la transmission des signaux dans le cerveau. La maladie de Huntington est caractérisée par des mouvements involontaires, une perte des capacités mentales et des changements touchant la personnalité ou le comportement.
Causes
La maladie de Huntington est causée par la mutation d'un gène chargé de la production d'une protéine appelée huntingtine. On ne comprend pas encore très bien le rôle de cette protéine dans le fonctionnement normal du cerveau.
Symptômes et Complications
Le début de la maladie est lent et subtil. Les premiers symptômes font habituellement leur apparition au cours de la quatrième ou cinquième décennie de vie, bien qu'ils puissent aussi se manifester au cours de l'enfance ou de la soixantaine.
Au tout premier stade de la maladie, on peut observer des changements de personnalité, tels que dépression et démence, ou d'autres changements psychiatriques. Ceux-ci peuvent survenir avant ou en même temps que les troubles du mouvement. Des mouvements anormaux commencent d'un côté du corps, généralement au niveau des bras et du visage. Les mouvements faciaux (légères grimaces) et les problèmes d'élocution figurent parmi les symptômes. Quand la personne est en proie à des émotions, les symptômes ont tendance à s'accentuer et à empirer.
À mesure que la maladie évolue, les mouvements anormaux, presque violents, s'accélèrent et apparaissent sans raison. Le patient est atteint de la danse de Saint-Guy (chorée). Le stade avancé s'accompagne de signes de démence souvent graves.
Les personnes atteintes de cette maladie finissent par être incapables de prendre soin d'elles-mêmes et ont besoin d'aide dans toutes les tâches et activités quotidiennes, par exemple, pour l'alimentation et l'hygiène personnelle. Souvent, elles doivent être alitées et peuvent souffrir de complications telles qu'une insuffisance cardiaque congestive ou une pneumonie. Les personnes chez qui on a diagnostiqué la maladie de Huntingdon à l'âge adulte vivent environ 10 à 20 ans après le diagnostic.
Diagnostic
Au cours d'un examen physique, le médecin recherche des mouvements involontaires et irréguliers et des signes de dégénérescence musculaire, intellectuelle ou mentale. Les antécédents familiaux de cette maladie aident les médecins à diagnostiquer la maladie de Huntington, et l'analyse d'ADN décèle les anomalies génétiques.
La tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM), dont le but est d'identifier les zones du cerveau (noyau caudé) qui sont atrophiées (ou réduites), sont d'autres examens possibles.
Traitement et Prévention
Cette maladie est incurable. Le traitement vise à soulager les symptômes et à faciliter la vie des personnes. En règle générale, les médicaments sont employés pour aider à empêcher les mouvements musculaires anormaux; ces médicaments sont, entre autres, des tranquillisants, des benzodiazépines, des neuroleptiques et des médicaments qui agissent sur le système nerveux, telle la tétrabénazine*. On peut utiliser des antidépresseurs pour traiter la dépression, le cas échéant. La psychose et les problèmes comportementaux peuvent être traités par une classe de médicaments appelés antipsychotiques. La gestion des troubles de l'humeur peut également aider à réduire la chorée. Puisque les symptômes de cette maladie apparaissent tardivement, vous pouvez la transmettre à vos enfants avant même de savoir que vous en êtes atteint. Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie de Huntington, il peut être souhaitable de procéder à un examen génétique avant de décider d'avoir des enfants. Un bon conseiller en génétique peut vous aider à envisager les divers aspects de cette question épineuse et à prendre une décision éclairée.
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