Description
La maladie polykystique des reins (MPR) est une maladie héréditaire caractérisée par le développement de multiples kystes remplis de liquide dans les reins. Ces kystes, dont la taille et le nombre varient, peuvent réduire la capacité des reins à fonctionner normalement. Une insuffisance rénale peut s'installer si les kystes deviennent volumineux et nombreux.
La maladie polykystique des reins représente la quatrième cause d'insuffisance rénale en Amérique du Nord. On estime qu’environ 5 % des patients ayant besoin de dialyse ou d’une transplantation rénale sont atteints de la MPR.
Les symptômes de la MPR de l'adulte apparaissent habituellement chez le jeune adulte, entre 30 et 40 ans, alors que les symptômes de la MPR infantile se manifestent dès la période périnatale ou au début de l'enfance. La maladie peut être dépistée par échographie. L'affection touche en proportion égale hommes et femmes, quelle que soit leur origine ethnique.
Causes
La MPR est une affection héréditaire. Cela signifie que les parents transmettent la maladie à leurs enfants par l'entremise de leurs gènes. Il existe deux types de MPR.
90 % des personnes atteintes de MPR ont la maladie polykystique rénale autosomale dominante (MPRAD) ou la MPR de l'adulte. Les 10 % restants ont la maladie polykystique rénale autosomale récessive (MPRAR) qui touche les nourrissons et les enfants.
La MPRAD ou la MPR de l'adulte se produit lorsqu'un des parents a transmis son gène à un enfant. Comme le gène est dominant, la probabilité pour qu'un enfant soit atteint de la MPR est de 50 % si l'un des parents est atteint de la maladie. Dans certains cas, toutefois, cette forme de MPR peut se produire spontanément à la suite d'une nouvelle mutation génétique et elle n'est alors pas transmise par un parent.
La MPRAR est la forme plus rare de la maladie. Elle se produit lorsque chacun des parents est un « porteur silencieux » de la maladie. Cela signifie que les parents portent le gène, mais ils ne sont pas touchés par la maladie. Il y a une probabilité de 25 % pour qu'un enfant issu de deux parents porteurs devienne atteint de la maladie. Si seulement un parent est porteur, les enfants ne seront pas touchés.
Symptômes et Complications
Les reins, qui sont normalement de la taille d'un poing, assurent trois fonctions principales :
- filtrer le sang et produire l'urine pour éliminer les déchets du corps, empêchant ainsi l'accumulation de toxines dans le courant sanguin;
- produire des hormones qui agissent sur d'autres fonctions du corps, comme la régulation de la pression artérielle et la production de globules rouges sanguins;
- régir la concentration des éléments minéraux ou électrolytes (par ex. le sodium, le calcium et le potassium) et la quantité de liquide dans l'organisme.
La maladie polykystique des reins peut rester silencieuse à ses débuts. Environ la moitié des personnes atteintes d’une MPR ne présenteront jamais de symptômes et leur maladie restera inaperçue. Les personnes qui présenteront des symptômes le feront généralement entre les âges de 30 et 40 ans. Les symptômes sont provoqués par les infections, l'augmentation de volume des kystes ou l'incapacité de l'organisme à éliminer les toxines nocives qui circulent dans le sang.
Parmi les symptômes les plus fréquents de la MPR, on retrouve les douleurs au dos et au flanc (entre les côtes et les hanches), une sensibilité à l'abdomen ou un sentiment de plénitude abdominale.
Voici quelques symptômes courants :
- la présence de sang dans l'urine;
- des infections rénales;
- la présence de kystes ailleurs dans le corps, comme dans le foie et le pancréas;
- des anomalies des valves cardiaques;
- des calculs rénaux;
- une hypertension artérielle (une pression sanguine élevée);
- une douleur abdominale (causée par l'augmentation de volume des reins, qui pèsent sur l'abdomen);
- de la fièvre;
- les paupières bouffies, une enflure des mains et des pieds (symptôme appelé œdème);
- des mictions plus fréquentes, surtout la nuit;
- de la douleur ou une difficulté à la miction;
- la présence de veines variqueuses;
- des hémorroïdes;
- des maux de tête.
Les infections du tractus urinaire (ITU) et les calculs rénaux constituent les complications fréquemment signalées chez les personnes atteintes de maladie polykystique des reins. Environ 20 % à 30 % des personnes atteintes de MPR ont des calculs rénaux. L'hypertension se produit chez 60 % à 70 % par l’âge de 29, et entre elles et est souvent le premier signe de la maladie.
De 5 % à 10 % des personnes atteintes de la MPR développent un anévrisme intracrânien (bombement dans la paroi d'un vaisseau sanguin du cerveau). Certains anévrismes peuvent laisser écouler du sang ou se rompre, provoquant les symptômes ci-après : maux de tête intenses, nausée et vomissements, et douleur à la mobilisation du cou. Le risque de rupture est plus élevé chez les personnes possédant un antécédent familial d’anévrisme ou d’hypertension artérielle non maîtrisée. Ces symptômes nécessitent une consultation médicale immédiate.
Des kystes peuvent aussi apparaître dans d'autres organes, comme le foie, le pancréas, le côlon, les testicules et le cerveau. Environ le quart des personnes atteintes de MPR auront également une faiblesse des valves cardiaques qui peut à l'occasion nécessiter une intervention chirurgicale pour remplacer la valve.
À l’âge de 75 ans, 50 à 75 % des personnes atteintes de MPR auront besoin de dialyse ou d’une transplantation rénale. Cela est plus fréquent chez les hommes, les personnes présentant de l’hypertension artérielle et celles chez qui la maladie a été diagnostiquée plus précocement.
Diagnostic
Pour la forme héréditaire de la maladie, il est important d'obtenir les antécédents familiaux avant de poser le diagnostic. La forme récessive, moins courante, peut être diagnostiquée seulement à l'aide d'examens et de tests.
La méthode la plus fiable pour diagnostiquer la maladie polykystique des reins est l'échographie des reins, qui permet au médecin de visualiser les kystes, et surtout, leurs dimensions et leur nombre. Il arrive parfois qu'on découvre la MPR fortuitement, lors d'une échographie ou d'une analyse sanguine ou urinaire effectuée pour une autre raison. Les analyses sanguines aident à déceler une accumulation de toxines, comme l'urée, alors que les analyses urinaires peuvent révéler la présence de protéines ou de globules rouges sanguins dans l'urine, prouvant que les reins ne filtrent pas adéquatement.
Lorsque les kystes rénaux sont assez gros et volumineux, le médecin peut parfois les palper (sentir) pendant l'examen de l'abdomen.
La tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) permettent aussi au médecin de visualiser les kystes, mais, en général, celui-ci peut déjà poser le diagnostic en se fondant sur l'échographie.
Les antécédents familiaux sont importants pour parvenir à un diagnostic. Des tests génétiques sont disponibles pour aider les gens à comprendre la probabilité que leurs enfants héritent de la maladie.
Traitement et Prévention
Certains médicaments peuvent être utilisés pour la PKD, tels que le tolvaptan et le sirolimus, qui peuvent aider à ralentir la croissance des kystes rénaux. Cependant, ceux-ci ne sont pas systématiquement utilisés car il a été rapporté que le tolvaptan provoque de graves lésions hépatiques et que le sirolimus ne fait que ralentir l'augmentation du volume rénal mais pas le déclin de la fonction rénale.
Bien qu'il n'existe à ce jour aucun moyen de guérir la maladie, la plupart des personnes atteintes de MPR peuvent mener une vie normale. Les mesures adoptées visent à soulager les symptômes et prévenir les infections ainsi que d'autres problèmes pouvant aggraver la situation. Le traitement aide à prévenir des complications, comme l'insuffisance rénale ou à retarder leur développement.
Douleur : pour soulager la douleur causée par les kystes, on peut drainer les grands kystes, réduisant ainsi la pression qu'ils exercent sur les tissus avoisinants. Pour ce faire, on introduit un cathéter (tube flexible de petite dimension) dans le kyste afin d'enlever le liquide présent. Dans les cas sévères, on pourrait procéder à une ablation des kystes par chirurgie, mais ce n'est habituellement qu'une solution temporaire. Du fait que de nombreux analgésiques sont éliminés par les reins, les personnes atteintes de MPR devraient consulter leur médecin ou pharmacien avant de prendre un médicament contre la douleur.
Hypertension : l'hypertension artérielle doit être prise en charge pour prévenir, autant que possible, d'autres atteintes rénales. Le traitement de la pression artérielle élevée peut inclure des modifications du style de vie (exercices, alimentation, réduction du stress) et la prise de certains médicaments.
Infections urinaires : les infections urinaires doivent être traitées aussitôt que possible, habituellement avec des antibiotiques, car les infections peuvent aggraver les atteintes rénales.
Insuffisance rénale : si la maladie évolue vers l'insuffisance rénale ou l'insuffisance rénale au stade terminal et que les atteintes rénales continuent à progresser malgré les autres traitements, il est possible qu'on envisage alors la dialyse ou la greffe rénale.
La dialyse permet d'éliminer les déchets et l'excès de liquide au moyen d'une membrane qui agit comme filtre. De nos jours, les greffes rénales sont devenues assez courantes et offrent un bon taux de réussite. Après une greffe réussie, le receveur peut mener une vie normale, en bonne santé pendant de nombreuses années.
Changements au régime alimentaire : bien que l'hypertension artérielle dans la PKD ne soit pas causée par l'apport en sel, la réduction du sel alimentaire peut aider à contrôler la pression artérielle. Essayez d'éviter les viandes transformées, les soupes en conserve et les dîners surgelés, et remplacez votre assiette par des légumes frais et d'autres ingrédients sains. Les personnes doivent également boire une quantité suffisante de liquide (au moins 3 litres) par jour.
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