Description
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) – communément appelée « maladie de Lou Gehrig » ou maladie des neurones moteurs - est une maladie neuromusculaire. Elle est causée par la lente destruction des neurones moteurs qui font parvenir les « messages » électriques du cerveau vers la moelle épinière (neurones moteurs supérieurs) ou de la moelle épinière (neurones moteurs inférieurs) vers les muscles. Ces cellules commandent les mouvements musculaires.
Lorsque les messages envoyés par la moelle épinière ne passent plus correctement, les muscles finissent par perdre leur force et du volume. Ce phénomène est appelé atrophie ou amyotrophie. Lorsque les signaux ne passent plus du cerveau vers la moelle épinière, les muscles deviennent raides et lents. On appelle ce phénomène la spasticité.
C'est la forme la plus courante de maladie neuronale, et chaque année, un nouveau diagnostic de sclérose latérale amyotrophique est établi chez environ 1 personne sur 100 000. Elle atteint plus fréquemment l'homme que la femme, et les symptômes commencent à apparaître entre 50 et 75 ans. Environ 10 % des personnes atteintes de SLA ont des antécédents familiaux de cette affection. L'espérance de vie d'une personne atteinte de la SLA est d'environ 2 à 5 ans après l'établissement du diagnostic.
Causes
On commence à comprendre les causes de la SLA. Plusieurs facteurs entrent en jeu; ils sont à la fois génétiques et environnementaux. On a identifié au moins 16 gènes différents dans la transmission de la SLA. Aucun facteur environnemental unique n'a été mis en cause dans cette maladie. La SLA ne semble pas être provoquée par la seule exposition à des métaux lourds ou à une infection virale. Même le blocage du neurotransmetteur glutamate n'arrête pas la maladie.
On doit offrir du counseling génétique et si possible, un dépistage génétique, à toutes les personnes chez qui on diagnostiqué la SLA.
Symptômes et Complications
Les symptômes de la SLA sont causés par la destruction des neurones moteurs qui entraîne une détérioration progressive des muscles. L'atrophie musculaire commence souvent dans les mains ou dans les pieds, pour évoluer progressivement vers les bras et les épaules ou vers les jambes et les hanches.
Les premiers symptômes de la SLA comportent un affaiblissement musculaire, une maladresse dans les mouvements de la main, une raideur musculaire et de la difficulté à exécuter des tâches nécessitant des mouvements délicats des doigts ou des mains. La faiblesse musculaire dans les jambes peut engendrer des trébuchements et des chutes. À mesure que les muscles perdent de leur force, certaines personnes peuvent souffrir de crampes ou de tremblements et de spasmes. L'évolution de la maladie entraîne la détérioration d'autres groupes musculaires et l'apparition d'autres symptômes tels que :
- des difficultés à parler;
- des difficultés à déglutir;
- des problèmes respiratoires causés par l'affaiblissement du diaphragme.
La plupart du temps, seuls les neurones moteurs – et par conséquent seulement les muscles – sont touchés par la SLA. Les muscles des yeux ainsi que ceux de la vessie et des intestins ne sont généralement pas atteints; en outre, cette maladie n'altère pas les facultés mentales ni aucun des cinq sens. La personne touchée demeure alerte, mais perd en général son autonomie corporelle. Il lui devient même parfois impossible de respirer sans l'aide d'un respirateur. Chez environ 30 à 50 % des patients, d'autres parties du cerveau sont touchées, ce qui peut mener à un déclin progressif des fonctions cognitives, à de l'instabilité émotionnelle et même à de la démence.
Il existe plusieurs variantes de la SLA. Chacune possède ses propres symptômes et un pronostic différent.
La paralysie pseudo-bulbaire progressive: les symptômes initiaux et prédominants sont une détérioration de la parole et de la déglutition, accompagnée d'une atrophie de la langue. Le pronostic de cette variante est habituellement moins bon, car la déglutition et la respiration sont touchées de façon précoce dans l'évolution de cette affection.
L'atrophie musculaire progressive : la faiblesse musculaire et la fonte musculaire sont ses principales caractéristiques. La parole et la déglutition ne sont pas touchées et il n'y a pas de spasticité. Pour ces personnes l'évolution de l'affection est plus lente.
La sclérose latérale primaire : la principale caractéristique de cette affection est la spasticité sans atrophie musculaire. Le pronostic est habituellement légèrement meilleur.
Diagnostic
Les médecins soupçonneront la présence de SLA en cas d'affaiblissement musculaire progressif, en particulier si les sensations ne sont pas affectées. Les critères permettant habituellement d'établir le diagnostic de SLA sont:
- la présence de dégénération neuronale motrice inférieure et supérieure accompagnée d'une progression documentée des symptômes, dans la même région du corps ou non;
- l'absence de données électrodiagnostiques (EMG) ou pathologiques (biopsie) mettant en cause une autre maladie pouvant provoquer une dégénération neuronale motrice inférieure et/ou supérieure;
- l'absence de données de neuroimagerie (IRM) mettant en cause d'autres maladies pouvant expliquer les symptômes.
Une série de tests peut s'avérer nécessaire afin d'exclure toute autre cause potentielle de symptômes. On a recours à une électromyographie (EMG) pour déterminer si le problème est d'origine musculaire ou s'il se situe au niveau des cellules nerveuses. Ce test mesure l'activité électrique dans un muscle.
Une imagerie par résonance magnétique (IRM) de la tête ou de la colonne vertébrale peut servir à exclure d'autres affections comme la spondylose cervicale, la sclérose en plaques et certains troubles thyroïdiens qui seraient susceptibles de comprimer les cellules nerveuses ou de leur occasionner d'autres lésions.
Votre médecin sera en mesure de différencier entre la SLA et d'autres affections d'après la partie du corps où se manifestent les premiers symptômes et leur évolution.
Traitement et Prévention
Étant donné que les causes exactes de la maladie n'ont pas encore été identifiées, il n'est pas possible, à l'heure actuelle, de guérir, voire prévenir la SLA. Le traitement est centré sur l'atténuation des symptômes et sur la qualité de vie du patient. Plusieurs spécialistes en soins médicaux pourront contribuer au traitement, notamment le médecin de famille, les infirmières pour les soins à domicile, un neurologue, un inhalothérapeute, un physiothérapeute, un ergothérapeute, une nutritionniste et des travailleurs sociaux.
Il existe cependant des traitements susceptibles de ralentir l'évolution de la maladie en visant spécifiquement certains symptômes.
Le riluzole* est un médicament qui semble prolonger de quelques mois au moins la durée de vie de certaines personnes atteintes de la SLA. Le riluzole semble avoir 2 effets : bloquer les canaux sodiques et calciques pour diminuer les effets du glutamate et augmenter sa clairance.
Un autre médicament, l'édaravone, a montreefficace pour ralentir la progression de la SLA. Ce médicament est un antioxydant et on pense qu'il diminue le stress oxydatif, qui ferait partie du processus qui tue les neurones chez les personnes atteintes de SLA.
Les spasmes musculaires, et parfois les crampes, peuvent être maîtrisés grâce aux médicaments tels que le baclofène ou le diazépam. Les personnes qui ont perdu la faculté de déglutir peuvent également avoir recours à des médicaments destinés à réduire la quantité de salive produite.
Il peut s'avérer nécessaire de placer une sonde d'alimentation dans l'estomac, afin d'empêcher l'étouffement ou le passage de la nourriture et de la salive dans les poumons. Les personnes présentant des difficultés respiratoires devront un jour être placées sous respirateur. La thérapie physique peut s'avérer un bon moyen de les aider à conserver un peu de force dans les muscles et à contrôler les contractions musculaires. Des traitements orthophoniques peuvent aider certaines personnes possédant de la difficulté à parler et à déglutir. Plusieurs patients bénéficieront de l'utilisation de chaises roulantes motorisées et de dispositifs permettant la communication par l'entremise du mouvement des yeux.
Même si l'état physique d'une personne s'aggrave, il n'en est pas de même pour ses capacités intellectuelles. Pour supporter l'évolution de l'affection, un bon soutien moral de la part de sa famille et de ses amis est très important. Les groupes de soutien peuvent également s'avérer d'un grand secours : vous pouvez contacter la Société canadienne de la sclérose latérale amyotrophique par téléphone (1 800 267-4257), par courriel (alscanada@als.ca), ou directement en ligne à : www.als.ca.
Les soins en fin de vie représentent une composante essentielle des traitements pour la personne atteinte de SLA. La personne doit choisir comment elle désire être traitée pendant les stades avancés de la maladie. On le fait habituellement en émettant des directives à l'avance.
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