Description
Les chromosomes sont de minuscules structures que l'on trouve dans chaque cellule de l'organisme. Ces structures contiennent l'ADN (le code génétique) qui détermine les traits et les caractéristiques naturelles d'une personne (par ex. la couleur de ses cheveux et de ses yeux, sa taille).
Chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes, y compris une paire de chromosomes sexuels. Le syndrome de Down est une affection d'origine génétique qui est causée par la présence d'un chromosome entier – ou d'une partie d'un chromosome – en surplus, plus précisément le chromosome 21.
Bien que le syndrome de Down soit une maladie génétique, il n'est pas héréditaire. Au Canada, environ 1 bébé sur 800 est atteint du syndrome de Down à la naissance. Le risque augmente avec l'âge de la mère.
Causes
Selon la NDSS et la National Association for Down Syndrome (NADS), il n'y a pas d'association entre les activités des parents avant ou pendant la grossesse et le syndrome de Down. Il importe de savoir que les activités de la mère au cours de la grossesse n'ont rien à voir avec le syndrome de Down. Cependant, il a été établi que la probabilité d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down augmente sensiblement quand la mère est plus âgée ou adolescente. Étant donné que certains couples attendent plus tard avant d'avoir des enfants, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down peut augmenter. C'est pourquoi les parents qui ont des enfants à un âge avancé devraient obtenir des conseils génétiques.
Le type de syndrome de Down le plus fréquent, qui compte pour 95 % des cas, est la trisomie 21. Dans ce cas, une anomalie dans la division cellulaire entraîne la production d'un chromosome 21 excédentaire dans chaque cellule. Avant ou lors de la conception, la paire de chromosomes 21 (soit dans le spermatozoïde, soit dans l'ovule) ne se sépare pas comme prévu. Par conséquent, quand l'embryon se développe, le chromosome excédentaire est recopié dans chaque cellule de l'organisme. Les chercheurs ne connaissent pas encore l'origine exacte de ce chromosome 21 excédentaire. Ils savent par contre qu'il peut provenir de la mère ou du père. Chez une personne atteinte du syndrome de Down, les cellules produisent des quantités excessives de substances chimiques dont la synthèse repose sur les gènes du chromosome 21. Ce déséquilibre explique en partie les effets physiques et les changements biologiques observés chez les personnes atteintes.
Les formes plus rares du syndrome de Down sont causées par d'autres anomalies de la division cellulaire, qui produisent une partie de chromosome excédentaire. Environ 2 % à 3 % des cas de syndrome de Down sont de type translocation, c’est-à-dire qu’une très faible proportion des personnes atteintes du syndrome de Down, sont de la forme appelée mosaïcisme.
Symptômes et Complications
Plusieurs caractéristiques physiques sont plus courantes chez les bébés atteints du syndrome de Down. Ce sont, entre autres, un profil facial plat, des yeux en forme d'amande et bridés, des paupières inhabituelles (présence d'un épicanthus, un repli de peau sur le côté interne des yeux), une racine du nez aplatie, une langue proéminente, de petites oreilles, un pli unique (appelé pli de flexion palmaire) sur les paumes des mains, des membres plus petits que la moyenne, une petite ossature et une petite tête. Malgré cela, le bébé et l'enfant peuvent ressembler aux autres membres de sa famille.
Santé et développement
Outre les maladies infantiles habituelles, l'enfant atteint du syndrome de Down peut souffrir de certaines complications particulières. Il ne les aura cependant pas toutes, mais des soins médicaux préventifs s'imposent dans tous les cas. Les soins de santé adéquats dispensés dès le très jeune âge peuvent aider l'enfant à mieux vivre avec le syndrome de Down.
Certains troubles médicaux sont mineurs, alors que d'autres, notamment les malformations cardiaques, peuvent être plus problématiques. Dans le monde entier, plus de 40 % des enfants atteints du syndrome ont une malformation cardiaque congénitale). Le diagnostic d'une malformation cardiaque ne signifie pas cependant que le bébé est ou sera gravement malade; les problèmes cardiaques peuvent être très bénins comme potentiellement fatals. De plus, des nouveau-nés atteints du syndrome de Down courent un risque accru de présenter une occlusion (un blocage) intestinale qui exigera une chirurgie. On observe également une certaine perte de l'audition en raison de la fréquence des otites (infections des oreilles).
Les bébés peuvent être allaités et le médecin ou l'infirmière dispensera des conseils utiles aux mères qui allaitent. Les bébés et les enfants atteints du syndrome de Down présentent aussi un risque accru d'hypothyroïdie (hormone thyroïdienne faible), de diabète, de leucémie et de convulsions. Un dépistage et un traitement précoces contribuent toutefois à une meilleure prise en charge de ces troubles.
Chez la plupart des enfants atteints du syndrome de Down, on constate un retard de langage, parfois aggravé par la perte de l'audition. L'intervention d'un orthophoniste peut alors être bénéfique pour l'apprentissage et le développement de l'enfant. Les troubles des yeux et de la vue (par ex. les cataractes, le strabisme, la myopie ou l'hypermétropie) sont plus fréquents chez ces enfants que chez les autres, et se produisent chez environ 60 % des cas. Dans certains cas, une correction de la vue et des médicaments peuvent contribuent à améliorer la vision, tandis que d'autres enfants auront besoin de chirurgie. Comme leur tonus musculaire est faible, les bébés atteints du syndrome de Down peuvent éprouver des difficultés pour se retourner, s'asseoir et marcher. Des séances régulières de physiothérapie sont parfois nécessaires.
Les hommes atteints du syndrome de Down sont souvent stériles.La grossesse est possible pour les femmes, bien que le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est augmenté. Les conseillers en génétique et les spécialistes en planification familiale interviennent généralement dans ces cas pour dispenser l'information et l'aide nécessaires. Les adultes atteints sont également plus sujets à la forme précoce de la maladie d'Alzheimer. Ils sont également plus susceptibles de présenter de l'obésité.
Capacités d'apprentissage
Les capacités d'apprentissage des personnes atteintes du syndrome de Down varient de quasi normales à très faibles. En général, ces personnes accusent un retard mental léger à modéré et il est impossible d'en prévoir l'importance pendant la grossesse ou à la naissance. Le chromosome excédentaire fait que le bébé ou l'enfant aura vraisemblablement un développement plus lent et certaines difficultés d'apprentissage.
Toutefois, dans la plupart des cas, il pourra apprendre à marcher et à parler, à faire de la bicyclette et à lire, et il jouira d'une diversité d'aptitudes et de talents. Une bonne santé physique et un soutien social continu favorisent les apprentissages.
Effets sur la famille
L'arrivée dans la famille d'un bébé atteint du syndrome de Down peut nécessiter une période d'ajustement. Les parents risquent de se sentir obligés d'aider davantage cet enfant que les autres. Il faut prendre le temps de connaître son enfant, de lui faire une place dans la famille et ne pas oublier qu'il a sa personnalité propre et qu'il a besoin d'autant d'amour et de soutien que les autres.
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de Down est habituellement posé après la naissance, à la vue des traits du bébé. Toutefois, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d'effectuer un test appelé caryotype (étude des chromosomes). Un échantillon de sang du bébé est prélevé pour analyser les chromosomes présents dans les cellules.
L'attente des résultats du test, associée aux tensions inhérentes à la naissance et à la venue d'un enfant, peut occasionner des moments difficiles. Les parents ressentiront probablement une gamme d'émotions allant de la tristesse à la culpabilité, en passant par le choc. Bien qu'il s'agisse d'une situation pénible, certains affirment que la cohésion familiale et l'établissement d'un diagnostic très précoce facilitent les premiers contacts avec le bébé.
Il existe deux sortes de tests prénataux pour diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance : les tests de dépistage, par lesquels on peut évaluer dans quelle mesure le bébé à naître risque d'être atteint du syndrome de Down, et les tests diagnostiques, qui indiquent si oui ou non le fœtus est atteint de ce syndrome. Ces tests sont habituellement effectués entre la 10e et la 20e semaine de grossesse.
La plupart des tests de dépistage mesurent la quantité de diverses substances dans le sang et, selon l'âge de la mère, il est possible d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down. De nouvelles techologies ont augmenté la précision jusqu’à 90 % à 98 % avec moins de 3 % à 5 % de faux positifs. D'autres tests font appel à plusieurs marqueurs échographiques, comme l'épaisseur de la peau du cou du fœtus, à des tests de sang prélevé au premier et/ou au deuxième trimestre de la grossesse, et à l'âge de la mère. Ces tests ont l'avantage de détecter un plus grand nombre de cas tout en produisant un plus faible taux de résultats faussement positifs (c.-à-d. un résultat positif même si le bébé est normal). En présence d'un résultat positif, le médecin doit confirmer les résultats au moyen d'autres tests diagnostiques (voir ci-dessous) qui lui permettront de savoir si le bébé est effectivement atteint du syndrome de Down.
Il existe plusieurs méthodes diagnostiques : l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales (PVC), et le prélèvement percutané de sang ombilical (PPSO). L'exactitude de ces techniques pour le dépistage du syndrome de Down est d'environ 98 % à 99 %. Soulignons que chacune d'elles présente un faible risque d'avortement, parce que les échantillons sont prélevés à même le liquide amniotique ou le placenta. L'amniocentèse est habituellement effectuée entre la 15e et la 22e semaine de la grossesse et le prélèvement de villosités choriales se fait entre la 9e et la 14e semaine. Les résultats de ces tests sont disponibles en 2 ou 3 semaines. Le prélèvement percutané de sang ombilical s’effectue en prenant un échantillon sanguin du cordon ombilical, mais on ne peut le faire avant que la grossesse ne soit avancée, entre les 18e et 22e semaines. Avant de passer l'un de ces tests, la femme et son conjoint devraient rencontrer un consultant en génétique pour discuter des risques et des avantages associés à ces interventions.
Traitement et Prévention
De nombreux adultes atteints du syndrome de Down occupent un emploi et sont semi-autonomes. Ces personnes sont de mieux en mieux intégrées à la société et aux groupes communautaires. Une meilleure compréhension du syndrome de Down et les progrès réalisés dans le traitement des problèmes médicaux connexes permettent aux personnes atteintes de mener une vie mieux remplie et plus active. Les enfants qui grandissent à la maison et participent à toutes les facettes de la vie en société exploitent mieux leur potentiel et réussissent à mener une vie plus autonome.
Des soins de santé précoces et adéquats contribuent à réduire les risques associés au syndrome de Down, tels que les troubles cardiaques ou le dérèglement de la thyroïde. Grâce aux percées thérapeutiques, la durée de vie moyenne d’une personne atteinte du syndrome de Down est d’environ 60 ans.
Comme mentionné précédemment, le dépistage du syndrome de Down est possible au cours de la grossesse; ainsi, les parents peuvent envisager à l'avance les différentes options qui s'offrent à eux. Pour certains parents d'enfants atteints, le fait de pouvoir partager leurs émotions les rassure, les réconforte et leur apporte un précieux soutien. Pour connaître des groupes d'entraide ou des conseillers en service social, communiquez avec l'association pour le syndrome de Down de votre région.
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