Maladie peu connue du grand public, la neurofibromatose est une affection génétique qui touche la peau, le système nerveux et le système osseux. Pour lever le voile et chasser les appréhensions face à cette maladie, l’Association de la neurofibromatose du Québec (ANFQ) a tenu récemment des conférences à Québec.
Lors de cet événement, l’association avait invité le médecin Nicolas Dupré, neurologue généticien à l’Hôpital de l’Enfant-Jésus, qui a parlé des particularités de la neurofibromatose et de l’importance d’un bon suivi médical. Par la même occasion, Geneviève Mainville, psychologue à l’Institut de réadaptation en déficience physique de Québec, a présenté une conférence intitulée Comment faire face à des situations d’anxiété, d’angoisse et comment éviter le burn-out.
Désordre génétique
La neurofibromatose étant un désordre d’origine génétique, si l'un des parents est porteur du gène, leur enfant a 50% de risque d'hériter de la maladie. Le gène peut aussi se modifier chez quelqu'un qui n'a pas d'antécédents familiaux. On parle alors d’une mutation génétique spontanée. C’est une maladie qui est relativement fréquente chez les enfants et les adultes. On recense sept types de neurofibromatose, mais les plus fréquentes sont la neurofibromatose de type 1, la neurofibromatose de type 2 et une autre forme appelée schwannomatose. C’est la neurofibromatose de type 1 qui est la plus répandue d’entre toutes. Elle touche une personne sur 3 000, a révélé le Dr Dupré qui a pris la parole devant une trentaine de personnes.
Dans le cas de la neurofibromatose de type 1, elle se manifeste par quelques-uns des signes suivants:
- Des taches café au lait (six ou plus) d’un diamètre de 0,5 cm chez l’enfant et de 1,5 cm chez l’adulte. Elles apparaissent à la naissance ou avant l’âge de deux ans
- Des petites taches de rousseur, dans les régions axillaires (aisselles) ou à l’aine
- Des neurofibromes: ce sont des petites masses de cellules sous ou sur la peau, près d’un organe vital ou qui infiltrent les tissus de façon diffuse. C’est le résultat d’une croissance excessive de cellules. Ces tumeurs bénignes, deux ou plus, se développent habituellement au moment de la puberté ou lors d’une grossesse
- Des nodules de Lisch: ce sont de petites taches de rousseur dans l’iris de l’œil qui sont sans conséquence
- Des anomalies squelettiques
La neurofibromatose de type 2 peut entraîner une perte auditive, un bourdonnement d’oreilles et des problèmes d’équilibre. Enfin, une autre forme appelée la schwannomatose se caractérise par des tumeurs étendues qui se développent partout dans le corps ainsi que par des douleurs intenses non maîtrisables.
Au nombre des complications reliées à la neurofibromatose, on note des anomalies congénitales aux os, la scoliose, la possibilité d’avoir une tumeur sur le nerf optique, des difficultés d'apprentissage (40% à 60% des personnes atteintes de la maladie) et autres.
Les responsables de l’Association de la neurofibromatose du Québec affirment que les personnes atteintes de la maladie doivent être encouragées à être suivies par un spécialiste tel qu’un neurologue qui centralise les soins de la personne atteinte et pourra les référer au besoin, vers d’autres spécialistes comme des ophtalmologistes, orthopédistes, dermatologues ou autres, selon leur cas.
Peu connue
La neurofibromatose ne se guérit pas, mais des traitements peuvent agir sur les complications de la maladie. Mais encore faut-il que la maladie soit bien diagnostiquée. L’Association de la neurofibromatose du Québec s’étonne qu’encore en 2008, on constate que des gens atteints par cette maladie ne sont pas diagnostiqués par leur médecin, et ce, même dans les grands centres. Le problème pour les gens atteints, c’est que plusieurs intervenants des domaines de la santé et de l’éducation ne connaissent pas assez cette maladie, selon l’ANFQ. Quand les gens sont diagnostiqués et suivis par un médecin neurologue qui connaît la maladie, ils peuvent être mieux traités en général. Le neurologue Nicolas Dupré est d’accord avec cette affirmation.
Depuis près de 20 ans, l’Association de la neurofibromatose du Québec travaille à mieux faire connaître la maladie pour que les personnes atteintes de la neurofibromatose soient mieux comprises et aient un meilleur vécu. L’Association poursuit son travail de sensibilisation autant auprès des professionnels de la santé et des professionnels de l’éducation qu’auprès du grand public.
