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Le corps médical et les familles des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), qui touche une personne sur 6000, tentent de la faire connaître du grand public pour faciliter sa prise en charge à tous les âges de la vie.
«Mon fils a fait une crise d'épilepsie à 10 jours et cinq semaines. À la suite de cet évènement, les médecins ont diagnostiqué une sclérose tubéreuse de Bourneville», a raconté Geneviève Dupont, la mère de Cédric, maintenant âgé de 4 ans et demi.
Très tôt, l'enfant atteint sévèrement par la maladie a été pris en charge à la clinique de sclérose tubéreuse du Centre hospitalier universitaire (CHU) Sainte-Justine.
Il a également bénéficié d'un suivi à l'Institut de réadaptation en déficience physique à Québec (IRDPQ) en ergothérapie, en orthophonie et en physiothérapie. Mais, ces différents services ne sont jamais acquis définitivement.
«Plus l'enfant grandit, plus c'est difficile d'avoir des services et des ressources», a déploré Mme Dupont.
C'est aux parents de Cédric de prendre en charge les séances d'orthophonie pour l'année prochaine.
«On est parfois très isolés parce que la maladie est mal connue, a-t-elle ajouté. Il faut être débrouillard pour obtenir ce que l'on veut et que Cédric puisse continuer à se développer.»
La STB est «une maladie héréditaire à forte composante neurologique», selon le Dr Philippe Major, neurologue et responsable de la clinique STB au CHU Sainte-Justine dans laquelle 75 patients de 0 à 18 ans sont suivis. Elle se manifeste par des lésions cutanées et des tumeurs bénignes dans le cerveau, les yeux, le cœur et les poumons. Jusqu'à 90 % des patients qui en souffrent sont épileptiques.
Le degré de gravité de la maladie varie
De 20 à 30 % des malades sont aussi atteints d'autisme et environ la moitié ont un déficit intellectuel.
Le degré de gravité de la maladie varie d'un patient à l'autre et la moitié des patients ont une cognition normale, d'après le Dr Major.
«La maladie n'est pas incompatible avec une vie normale et l'espérance de vie de diminue pas avec un bon suivi», a-t-il affirmé.
Pour optimiser le suivi et la prise en charge des patients, le Dr Major a débuté un projet épidémiologique sur l'utilisation des soins et des services.
Pour le moment, certains patients peuvent bénéficier de chirurgie épileptique et d'un médicament, l'évérolimus, qui diminue la taille des tumeurs cérébrales.
À l'initiative du Dr Major et sur le modèle de la clinique du CHU Sainte-Justine, d'autres cliniques dédiées à cette maladie complexe ont ouvert, à Vancouver, à Calgary et récemment à Toronto.