Ataxie de Friedreich: Samuel garde espoir

ÉCRIT PAR: Élise Jetté, 2013-08-20 11:49:00

Samuel Camirand
Photo Élise Jetté | Agence QMI

Malgré l'amorce de recherches prometteuses pour trouver un remède à sa maladie, l'ataxie de Friedreich, Samuel Camirand se demande ce que son corps lui permettra encore de faire dans 10 ans, car les fonds nécessaires au développement des recherches sont insuffisants.

«Si je m'implique dans la lutte contre les maladies orphelines, c'est pour marcher à nouveau un jour, mais c'est surtout pour cesser de voir les éléments dégénératifs de ma maladie sur moi», a confié Samuel Camirand, étudiant en graphisme au Collège Ahuntsic. L'ataxie amène une diminution de l'espérance de vie et plusieurs problèmes inquiétants, affirme le jeune homme de 20 ans.

Le Dr Jacques P. Tremblay s'intéresse à l'ataxie de Friedreich depuis 3 ans. Cette maladie orpheline est due à une baisse de production de frataxine, une protéine nécessaire à plusieurs fonctions vitales.

«Avec les milliers de dollars que je reçois de l'Association canadienne des ataxies familiales (ACAF) et du gouvernement fédéral, je peux maintenant arriver à des résultats concluant sur des souris», a indiqué le chercheur. Toutefois, pour passer à des essais cliniques, un financement de 1 à 2 millions $ serait nécessaire.

«Au Canada, les gens qui évaluent les projets pour les demandes de subventions gouvernementales en recherche doivent choisir entre ce qui est excellent et ce qui est excellent, a déploré le médecin. Seulement 16 % d'entre nous obtiennent le financement demandé.»

Tout en essayant d'en connaître le moins possible sur les conséquences de sa maladie, Samuel est conscient que sa condition n'ira pas en s'améliorant.

«Les ataxiques ont entre autres des problèmes de parole, de mobilité, de vision, de mémoire, de déglutition et d'incontinence», a-t-il expliqué.

Se manifestant d'abord par des problèmes d'équilibre vers l'âge de 8 ans, la maladie de Samuel lui a provoqué une scoliose en 2008. Il vit désormais avec plus de 30 vis dans la colonne vertébrale et se déplace en fauteuil roulant.

À l'ACAF, on reproche aux instances gouvernementales de ne pas accorder suffisamment d'intérêt aux maladies orphelines.

«L'ataxie est une maladie très invalidante, a expliqué Jean Phénix, administrateur de l'Association. Avec une médication créée ici pour traiter les ataxiques, on pourrait développer un secteur économique délaissé et, en offrant une vie normale aux gens atteints, on désengorgerait le système de santé.»

Dans plusieurs pays, le développement de «médicaments orphelins» par les compagnies pharmaceutiques est régi par la loi.

«Depuis 1983, aux États-Unis, le Orphan Drug Act propose des mesures incitatives aux compagnies pour les encourager à trouver des remèdes aux maladies orphelines, selon M. Phénix. On est loin d'avoir ça ici (au Québec).»

Le développement de la maladie est différent d'une personne à l'autre, a précisé Samuel. «Il y a une fille de mon groupe de natation avec la même maladie que moi et elle ne peut plus bouger ses jambes, a-t-il raconté. Il y a deux ans, je sortais de la piscine tout seul. Aujourd'hui je ne peux plus le faire.»

Les chercheurs estiment que 5 % des Québécois doivent vivre avec une maladie orpheline.
À la vice-présidence de l'ACAF, Samuel souhaite sensibiliser les gens à l'ataxie de Friedreich pour que les recherches obtiennent un jour les fonds nécessaires au développement d'un remède.

«Je ne perds pas espoir, dit-il. Je rêve de faire l'ascension du Machu Picchu. Tout comme la découverte d'un remède à ma maladie, il n'y a pas de raison que ce soit impossible.»

Infos : www.lacaf.org

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